آلکاپتونوریا
فارسی ویرایش
اسم ویرایش
آلکاپتونوریا (جمع آلکاپتونوریا‌ها)
- بیماری نادر ارثی، که به دلیل نقص در ژن سازنده آنزیم تجزیه کننده هوموجنتیسیک اسید ایجاد می شود. این آنزیم که در سلول های کبدی وجود دارد در این افراد عملکرد طبیعی ندارد. بیشتر علایم بیماری با تجمع هوموجنتیسک اسید در بافت پیوندی قابل توجیه است.